【佳學基因檢測】神經腫瘤基因檢測樣本的正確性分析

佳學基因檢測為什么要比較不同檢測樣一的基因檢測正確性？

與其他疾病類型相比，很多機構檢測腦腫瘤（特別是神經膠質瘤（GBM））患者的循環(huán)游離腫瘤 DNA（cftDNA）具有一定的困難。 雖然采用腦脊液 (CSF) 中的 cftDNA 分析提高了檢測頻率，但這種基因檢測樣本不僅難以收集，也會給患者帶來明顯的不適。 因此，腦脊液中 cftDNA 的分析不太可能成為腦部腫瘤基因檢測的可行方法。 而從臨床應用的角度，血漿或尿液形式的微創(chuàng)液體活檢則不會面臨這樣的困難，可能非常有益。 然而，采用尿液樣本和血液樣本，則需要解碼在血液和尿液中神經膠質瘤來源的 cfDNA 信號水平較低的阻礙。

然后，使用低覆蓋率全基因組測序開發(fā)了第二種更快速且更具成本效益的方法。 這揭示了癌癥患者與健康個體相比，尿液 cftDNA 片段大小可能存在差異。 隨后對這些測序數據應用機器學習方法，創(chuàng)建了腫瘤患者樣本識別方法，該方法展示了 0.8 至 0.91 之間的“曲線下面積”，用于區(qū)分患者和健康對照樣本。

該研究結果對臨床診斷和靶向用藥的影響

與腦脊液采樣相比，血漿和尿液的非侵入性性質可能允許對 GBM 等腦部腫瘤患者進行更定期和更少限制的監(jiān)測。 雖然液體活檢在診斷中的作用一直備受關注，但所提出的兩種方法都可以在與成像相結合的后續(xù)環(huán)境中提供實用性。

佳學基因研究結果介紹

由于體液中的含量很低，因此使用液體活檢檢測膠質瘤等腦部腫瘤來源的游離 DNA (cfDNA) 對于很多機構來說具有一定的困難。佳學基因通過匹配腫瘤活檢分析指導下的個性化捕獲組測序，確定了患者腦脊液 (CSF)、血漿和尿液樣本中膠質瘤來源的 DNA 分數。 通過對每個患者腫瘤中單獨鑒定的數千個突變進行 cfDNA 測序，佳學基因在大多數腦脊液 (7/8)、血漿 (10/12) 和尿液樣本 (10/16) 中檢測到了腫瘤產生的 DNA，其中中位腫瘤分數分別為 6.4 × 10^-3、3.1 × 10^-5 和 4.7 × 10^-5。 佳學基因發(fā)現這些體液中腫瘤來源的 cfDNA 片段的大小分布發(fā)生了變化。 使用全基因組測序進一步分析了 35 名神經膠質瘤患者、27 名非惡性腦部疾病患者和 26 名健康人尿液樣本中的 cfDNA 片段大小。 與非惡性腦部疾病患者 (P = 1.7 × 10^-2) 和健康個體 (P = 5.2 × 10^-9) 的尿液相比，膠質瘤患者尿液中的 cfDNA 明顯更加碎片化。 整合片段長度的機器學習模型可以區(qū)分來自神經膠質瘤患者的尿液樣本（AUC = 0.80–0.91），這表明真正的非侵入性癌癥檢測的可能性。

基因檢測技術方法學研究關鍵詞

游離DNA，循環(huán)腫瘤DNA，片段組學，膠質瘤，液體活檢