【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺支氣管鏡篩查與基因檢測(cè)結(jié)合的正確性分析

《肺癌基因檢測(cè)與各種早篩技術(shù)》指出，支氣管鏡檢查已經(jīng)要在診斷中確立其地位和作用。而且，還發(fā)展了支氣管內(nèi)超聲的引入，肺癌的淋巴結(jié)分期等手段。《肺癌的診斷技術(shù)簡(jiǎn)介》介紹說(shuō)由于嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生率約為1%，并且能夠在門(mén)診環(huán)境中安全地進(jìn)行，支氣管鏡檢查可以在肺癌的早期檢測(cè)中發(fā)揮作用。然而，在對(duì)可能有肺癌的患者中檢測(cè)肺癌的敏感性是變化的。根據(jù)腫瘤的大小和位置的不同，其敏感性范圍在34%到88%之間。如果在篩查環(huán)境中應(yīng)用于有肺癌風(fēng)險(xiǎn)的患者，但本身沒(méi)有可疑的放射成像證據(jù)，敏感性可能更低。為了提高支氣管鏡檢查在肺癌診斷中的敏感性，《肺癌早期診斷的敏感性研究》分析了疑似肺癌患者在支氣管鏡檢查時(shí)取樣的組織學(xué)正常支氣管上皮的RNA表達(dá)。在一個(gè)由77名患者組成的訓(xùn)練隊(duì)列中，確定了一個(gè)80基因檢測(cè)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)，在一個(gè)獨(dú)立的驗(yàn)證隊(duì)列中，該分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)以80%的敏感性和84%的特異性區(qū)分了患有和不患有肺癌的吸煙者。

在非診斷性支氣管鏡檢查的背景下，這種方法被應(yīng)用于疑似肺癌患者的檢查，根據(jù)支氣管上皮中17個(gè)基因的表達(dá)確定分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)。形成的基因檢測(cè)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)具有93%的敏感性和53%的特異性，陰性預(yù)測(cè)值為94%，這意味著當(dāng)支氣管鏡檢查不是診斷目的時(shí)，它可以作為輔助手段來(lái)識(shí)別不需要后續(xù)程序的低風(fēng)險(xiǎn)患者。基因檢測(cè)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)在639名疑似癌癥患者中進(jìn)行了前瞻性驗(yàn)證?？偟膩?lái)說(shuō)，分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)的靈敏度為89%，而單純支氣管鏡檢查的靈敏度為75%。有趣的是，分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)對(duì)周?chē)椭行牟∽兊拿舾行韵嗨?，而支氣管鏡檢查對(duì)周?chē)∽兊拿舾行越抵?5%。結(jié)合支氣管鏡檢查和基因檢測(cè)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn)，肺癌診斷的總體敏感性為97%。然而，由于這一人群的高度選擇性，超過(guò)70%的人患有肺癌，目前尚不清楚這在篩查中會(huì)如何表現(xiàn)。

肺支氣管結(jié)構(gòu)生理基因解碼發(fā)現(xiàn)，當(dāng)存在發(fā)育不良或癌變時(shí)，藍(lán)光下支氣管粘膜的發(fā)射光譜發(fā)生變化，因而設(shè)計(jì)了自體熒光支氣管鏡（AFB）檢查。經(jīng)過(guò)一定程度的圖像處理后，正常支氣管粘膜顯示為綠色，而發(fā)育不良/癌變病變顯示為紅棕色。在一項(xiàng)由186名因痰異型性、異常CT或胸透CXR而轉(zhuǎn)診的患者接受了白光檢查，然后接受AFB檢查，從而構(gòu)成了一個(gè)《肺癌早期篩查中的氣管鏡與基因檢測(cè)效能分析》臨床試驗(yàn)。獲得檢測(cè)結(jié)果后，采集可疑病變的樣本進(jìn)行組織學(xué)檢查。32名白光患者的組織學(xué)檢查呈陽(yáng)性，自體熒光支氣管鏡則多檢測(cè)出8名患者。其他一些研究也采用類(lèi)似的方法進(jìn)行。《肺癌基因檢測(cè)的先進(jìn)性分析》賊近納入了薈萃分析。自體熒光支氣管鏡的敏感性89%，而特異性64%，而白光的敏感性為67%，特異性為84%。因此，自體熒光支氣管鏡更敏感，但白場(chǎng)更具特異性，支氣管炎是自體熒光支氣管鏡的主要混雜因素。佳學(xué)基因解碼的研究發(fā)現(xiàn)自體熒光支氣管鏡特別適合原位鱗狀細(xì)胞癌，這是一個(gè)相對(duì)罕見(jiàn)的發(fā)現(xiàn)，因此限制了其作用。然而，它已被納入一項(xiàng)多中心臨床試驗(yàn)中，用于肺癌的早期檢測(cè)，即LungSEARCH研究。如下所述，招募COPD患者提供痰進(jìn)行細(xì)胞學(xué)/細(xì)胞分析，如果檢測(cè)到任何異常，則轉(zhuǎn)診進(jìn)行CT/AFB檢查。這些肯定會(huì)為一般篩查和評(píng)估自體熒光支氣管鏡在篩查中的重要性提供臨床應(yīng)用證據(jù)。