【佳學基因檢測】基因檢測不僅找到了癌癥的治療靶點還讓孩子不再患反復(fù)性肢端肥大癥

腫瘤基因解碼基因檢測多種獲益能力：

根據(jù)《人類腫瘤賊重要的850個驅(qū)動基因》，CHEK2是一種在細胞周期檢查點發(fā)揮作的激酶，基因解碼揭示其是人體生理過程中必須的ATM-CHEK2-p53級聯(lián)信號傳導反應(yīng)的一部分，正常的基因序列對癌癥的發(fā)生具有保護作用。但是基因解碼可以清楚地知道，特定的基因突變發(fā)生后，這種保護作用會喪失，不僅會使基因突變序列攜帶者罹患腫瘤，還會導致其他遺傳病的發(fā)生?；蚪獯a能力持有者可以鑒定這種突變風險，并且解碼結(jié)果可以避免遺傳病狀況在后代的發(fā)生。基因檢測不僅找到了癌癥的治療靶點還讓孩子不再患反復(fù)性肢端肥大癥揭示生殖系CHEK2突變對人的影響響及合格的基因檢測的多方面獲益情況。

癌癥的多方獲益基因檢測病例報告：

《癌癥的基因解碼基因檢測案例集錦》分享了一個基因突變的案例。這一患者是女性，曾經(jīng)被診斷以前診斷為乳腺纖維腺瘤和甲狀腺乳頭狀癌。經(jīng)人民醫(yī)院腫瘤推薦到佳學基因做了腫瘤發(fā)生的致病基因鑒定和腫瘤正確用藥基因解碼850， 明確患者體內(nèi)攜帶CHEK2∗ 110delC突變。這為名叫耿梅（化名）的患者在48歲時出現(xiàn)肢端肥大癥，臨床檢測血液中胰島素樣生長因子1的濃度為556 mcg/L，遠高于90-360的參考值，葡萄糖耐受試驗中發(fā)現(xiàn)患者缺乏生長激素抑制能力，患者接受了經(jīng)蝶生長激素微腺瘤切除術(shù)。手術(shù)四年后，她再次出現(xiàn)生長激素過量。醫(yī)生對其進行卡麥角林治療，因?qū)υ撍幉荒褪芏Ｋ?，并轉(zhuǎn)為使用蘭瑞肽預(yù)充式注射治療，因出現(xiàn)糖尿病前期癥狀而改為派格維散。耿梅的胰島素樣生長因子1水平在使用pegvisomant時保持正常。后續(xù)的磁共振成像檢查沒有顯示腫瘤進展的證據(jù)。診斷為肢端肥大癥后不久，患者被診斷為子宮內(nèi)膜癌、雙側(cè)卵巢囊腺瘤和子宮肌瘤。此外，耿梅在基因檢測結(jié)果提示后，還發(fā)現(xiàn)有一個無功能的腎上腺結(jié)節(jié)和增生性腺瘤性結(jié)腸息肉。佳學基因家族史問詢得知耿梅的家族中有多個家庭成員患有惡性腫瘤，包括結(jié)腸癌、甲狀腺癌和肺癌。查找致癌基因，搞清楚多種病征是否是同一個原因，并阻斷遺傳對耿梅及其家族成員及為重要。

腫瘤致病基因鑒定基因解碼基因檢測的重要性

該案例報道了常見基因檢測難以產(chǎn)生的多疾病歸因為一個基因突變的案例，患者具有致病性種系CHEK2突變和多發(fā)性惡性和良性腫瘤，同時具有反復(fù)性肢端肥大癥。

腫瘤致病基因的多病因觸發(fā)案例基因檢測課題組結(jié)論

腫瘤致病基因的多病因觸發(fā)基因檢測課題組的數(shù)據(jù)提示CHEK2突變可能參與肢端肥大癥的發(fā)生?；蚪獯a技術(shù)正發(fā)發(fā)掘、發(fā)現(xiàn)更多的研究來闡明CHEK2突變在生長激素腺瘤發(fā)病機制中的潛在作用。

腫瘤致病基因基因檢測不僅找到腫瘤還可以發(fā)現(xiàn)其他病因科普介紹關(guān)鍵詞：

CHEK2基因；生長激素；胰島素樣生長因子-1；磁共振成像；或者，優(yōu)勢比；肢端肥大癥；垂體腺瘤。