【佳學(xué)基因檢測(cè)】做大腸癌易感性基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
大腸癌易感性是英文Colorectal cancer, susceptibility to的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止大腸癌易感性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大腸癌易感性基因解碼、基因檢測(cè)？
大腸癌特征是由結(jié)腸和直腸內(nèi)壁產(chǎn)生的惡性病變。 遺傳改變通常與癌癥進(jìn)展（從癌前病變到浸潤(rùn)性腺癌）有關(guān)。 結(jié)腸和直腸癌的危險(xiǎn)因素包括結(jié)腸息肉，長(zhǎng)期潰瘍性結(jié)腸炎和遺傳家族史。遺傳性大腸癌在大腸癌體系中占有重要比例，遺傳性、高發(fā)性、多發(fā)性和腫瘤發(fā)生的多器官性，臨床上依據(jù)有無(wú)多發(fā)性息肉病，可將遺傳性大腸癌分為遺傳性息肉病和遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌(HNPCC)兩大類。對(duì)人類的生存構(gòu)成極大的威脅。遺傳性息肉病又可細(xì)分遺傳性腺瘤性息肉病和遺傳性錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉病，前者包括家族性腺瘤性息肉病、Turcot綜合征等，后者包括Peutz-Jeghers綜合征、家族性幼年性息肉病、Cowden綜合征、Bannayan-Ruvalcaba-Riley綜合征等。兩類遺傳性大腸癌的遺傳方式皆為常染色體顯性遺傳。國(guó)外報(bào)道，遺傳性非息肉病性大腸癌和家族性腺瘤性息肉病分別約占大腸癌的5%-15%和5%。因此，21世紀(jì)的結(jié)、直腸外科的一個(gè)重要任務(wù)，即對(duì)每一位大腸癌患者進(jìn)行家系調(diào)查，一旦確診遺傳性大腸癌，應(yīng)進(jìn)行終生家系隨訪。遺傳性結(jié)直腸癌中賊常見的兩種類型：林奇綜合征（Lynch綜合征）和家族性腺瘤性息肉?。‵AP）都是常染色體顯性遺傳疾病。林奇綜合征是遺傳性結(jié)直腸癌賊常見的形式，是錯(cuò)配修復(fù)基因（MMR）的胚系突變引起的。林奇綜合征也常常導(dǎo)致其他器官腫瘤的發(fā)生，40-60%的女性林奇綜合征患者70歲前可能發(fā)生子宮內(nèi)膜癌。其他相關(guān)腫瘤還包括卵巢癌、胃癌、小腸癌、肝膽癌、胰腺癌、腦腫瘤等?；剂制婢C合征患者的親屬70歲之前，男性患結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)為45%，女性為35%，子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為31-64%。所以這些高危人群應(yīng)該定期做結(jié)腸鏡檢查和婦科就診。普通人結(jié)直腸鏡檢查時(shí)限是5-10年一次，而林奇綜合征患者的結(jié)腸鏡檢查建議在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，并且對(duì)于其他部位腫瘤的發(fā)生也要提高警惕。
佳學(xué)基因Colorectal cancer, susceptibility to基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
腸癌的發(fā)生與一些遺傳易感性基因位點(diǎn)有關(guān),例如APC、Kras、p53等基因的突變。具有這些突變基因位點(diǎn)的人,患腸癌的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)較高。但并不是所有攜帶這些突變基因位點(diǎn)的人都會(huì)發(fā)生腸癌,這需要與環(huán)境因素、生活方式等其他因素共同作用才會(huì)使疾病發(fā)生。腸癌的發(fā)病率也與年齡、性別、飲食結(jié)構(gòu)、生活方式等因素有關(guān)。隨著人口老齡化,如果不采取有效的篩查和防治措施,腸癌的發(fā)病率還將持續(xù)上升。
Colorectal cancer, susceptibility to致病鑒定基因解碼
目前已知的與腸癌易感性相關(guān)的主要基因包括: 1. APC基因 - 腺omatous息肉失狀病基因,是導(dǎo)致家族性腺瘤性息肉病的主要致病基因,與約70%的結(jié)腸癌有關(guān)。 2. KRAS基因 - KRAS編碼G蛋白,參與細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo),其激活突變與40%左右的結(jié)腸癌相關(guān)。 3. p53基因 - 腫瘤抑制基因,其突變失活可導(dǎo)致細(xì)胞周期調(diào)控異常、凋亡障礙。約50%的結(jié)腸癌存在p53基因突變。 4. SMAD4基因 - SMAD家族蛋白參與TGF-β信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑,SMAD4突變與結(jié)腸癌易感性相關(guān)。 5. BMPR1A基因 - BMP受體基因,其突變與果蔬結(jié)腸癌綜合征相關(guān)。 6. MLH1、MSH2等DNA錯(cuò)配修復(fù)基因 - 其突變可導(dǎo)致Lynch綜合征,增加結(jié)腸癌風(fēng)險(xiǎn)。 7. NOD2基因 - 與Crohn病相關(guān)的基因,也與結(jié)腸癌風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。 此外,一些低致病性風(fēng)險(xiǎn)基因如CDH1、STK11等與腸癌易感性也有關(guān)聯(lián)。腸癌易感性與多個(gè)基因和致病機(jī)制相關(guān),需要繼續(xù)深入研究。
Colorectal cancer, susceptibility to基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
基因檢測(cè)可以幫助判斷后代是否攜帶腸癌易感基因,從而采取相應(yīng)措施降低后代發(fā)生腸癌的風(fēng)險(xiǎn): 1. 進(jìn)行腸癌易感基因檢測(cè),判斷攜帶風(fēng)險(xiǎn)基因的情況。常見的檢測(cè)基因包括APC、MLH1、MSH2等。 2. 根據(jù)檢測(cè)結(jié)果,可以進(jìn)行基因指導(dǎo)的生育咨詢。若雙方都攜帶高風(fēng)險(xiǎn)基因,則后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)很高,可以考慮接受輔助生育技術(shù),植入經(jīng)基因篩選的低風(fēng)險(xiǎn)胚胎。 3. 對(duì)于已確診攜帶腸癌易感基因的后代,應(yīng)定期進(jìn)行腸癌篩查,如結(jié)腸鏡檢查等,以早期發(fā)現(xiàn)和治療腸癌。 4. 對(duì)攜帶腸癌易感基因的后代,應(yīng)該采取健康的生活方式,避免環(huán)境誘發(fā)因素,同時(shí)規(guī)律服用順鉑等藥物進(jìn)行化學(xué)預(yù)防,這些都可以降低發(fā)生腸癌的風(fēng)險(xiǎn)。 5. 進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估咨詢,根據(jù)個(gè)體攜帶的具體基因位點(diǎn)判斷腸癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),采取個(gè)體化的篩查和防治措施。 通過(guò)基因檢測(cè)指導(dǎo)合理的生育方式,是當(dāng)前降低后代發(fā)生腸癌風(fēng)險(xiǎn)的重要手段。但生活方式仍是關(guān)鍵,還需要后代的積極配合和關(guān)注。
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(責(zé)任編輯：基因檢測(cè))
