【佳學(xué)基因檢測】CLCN2相關(guān)的白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

CLCN2相關(guān)的白質(zhì)腦病是英文CLCN2-related leukoencephalopathy的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止CLCN2相關(guān)的白質(zhì)腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做CLCN2相關(guān)的白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測？

WAF1 / Cip1是腫瘤抑制基因p53的下游效應(yīng)子。 WAF1 / Cip1編碼21千道爾頓蛋白（p21），它是細胞周期蛋白的通用抑制劑，因此在細胞周期控制中至關(guān)重要。為了解WAF1 / Cip1在癌癥中是否發(fā)生突變，我們篩選了56例浸潤性乳腺癌，35例乳腺原位導(dǎo)管癌（DCIS），56例卵巢癌，43例子宮內(nèi)膜癌和30例卵巢交界性腫瘤用于WAF1 / Cip1第二外顯子的突變（90％的開放閱讀框）。單鏈構(gòu)象多態(tài)性（SSCP）分析顯示12例浸潤性乳腺癌（15％），乳腺原位導(dǎo)管癌5例（14％），子宮內(nèi)膜癌7例（16％），浸潤性卵巢癌15例癌（17％）以及無惡性潛能的卵巢腫瘤?？傮w而言，16％（243例中有39例）的密碼子改變?yōu)?1.通過DNA測序和/或限制性分析分析，每例SSCP改變的病例均顯示密碼子31相同改變，編碼改變的C至A轉(zhuǎn)變在從絲氨酸到精氨酸的氨基酸序列中。 21名正常人血液中的DNA在WAF1 / Cip1中發(fā)生了相同的改變4例（19％）。此外，對于密碼子31改變的20個乳房癌中的3個病例，有配對的正常組織可用。來自這三個病例的正常DNA顯示與腫瘤組織中發(fā)現(xiàn)的密碼子31相同的改變。這些結(jié)果表明密碼子31的改變是多態(tài)性。發(fā)現(xiàn)通過免疫組織化學(xué)鑒定的p21表達以依賴于密碼子31多態(tài)性的存在或不存在和組織類型的模式而變化。在乳腺CIS中，與正常細胞核相比，我們在腫瘤細胞核中發(fā)現(xiàn)更高的染色（p = 0.0016）。其他腫瘤病例的染色沒有差異。在乳腺癌和卵巢癌中，p21蛋白表達與第31位密碼子存在或不存在改變之間沒有相關(guān)性。然而，在子宮內(nèi)膜癌中，p21免疫陽性細胞核百分比增加與密碼子31處精氨酸的存在相關(guān)（p = 0.027）。這些數(shù)據(jù)表明WAF1 / Cip1可能在乳腺CIS中發(fā)揮作用，并且此外在子宮內(nèi)膜癌中的變異p21可能具有與正常p21不同的功能。

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CLCN2相關(guān)的白質(zhì)腦病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，CLCN2相關(guān)的白質(zhì)腦病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

CLCN2相關(guān)的白質(zhì)腦病基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

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