【佳學(xué)基因檢測(cè)】做滑膜肉瘤基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
滑膜肉瘤是英文Synovial sarcoma的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止滑膜肉瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腫瘤。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做滑膜肉瘤基因解碼、基因檢測(cè)?
滑膜肉瘤占所有軟組織肉瘤的約10%,是侵襲性梭形細(xì)胞肉瘤,在某些情況下包含上皮分化區(qū)域。它們一致地顯示特定的t(X; 18)(p11.2; q11.2),其通常代表2種基因融合,SYT(600192)-SSX1(312820)或SYT-SSX2(300192),編碼推定的轉(zhuǎn)錄蛋白質(zhì)在13個(gè)氨基酸位置不同(Ladanyi等人,2002年總結(jié))。根據(jù)Enzinger和Weiss(1983)的經(jīng)驗(yàn),滑膜肉瘤是第四種賊常見的軟組織肉瘤。它通常在青少年和年輕人中發(fā)展,在男性中比在女性中更常見,并且沒(méi)有種族偏好。臨床特征:體細(xì)胞突變;骨肉瘤;軟骨肉瘤;脂肪肉瘤;肺泡軟組織肉瘤;纖維組織腫瘤;滑膜肉瘤;軟骨母細(xì)胞瘤;軟組織肉瘤;肉瘤;平滑肌肉瘤;纖維肉瘤;肥大細(xì)胞增多癥;胃腸道間質(zhì)瘤;卡波西肉瘤。該病臨床表征有:骨肉瘤;軟骨肉瘤;脂肪肉瘤;腺泡狀軟組織肉瘤;纖維組織瘤;滑膜肉瘤;肉瘤;平滑肌肉瘤;纖維肉瘤;肥大細(xì)胞增多癥;胃腸道間質(zhì)腫瘤;卡波西肉瘤。
佳學(xué)基因Synovial sarcoma基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Synovial sarcoma致病鑒定基因解碼
Synovial sarcoma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
Synovial sarcoma的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,滑膜肉瘤的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:300813;ICD編碼是C49.9
做滑膜肉瘤基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎?
如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室,可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛螅]寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)