【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做APC相關(guān)的息肉病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

APC相關(guān)的息肉病是英文APC-Associated Polyposis Disorders的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止APC相關(guān)的息肉病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做APC相關(guān)的息肉病基因解碼、基因檢測(cè)？

家族性腺瘤息肉?。‵AP）是以大腸（結(jié)腸）和直腸癌為特征的遺傳性疾病?；加械湫图易逍韵倭鱿⑷獠〉娜丝赡茉谇嗌倌陼r(shí)期開(kāi)始在結(jié)腸中發(fā)生多種良性息肉。除非結(jié)腸被去除，這些息肉將變成惡性的（癌性）。在典型家族性腺瘤息肉病中個(gè)體發(fā)展為結(jié)腸癌的平均年齡為39歲。一些人患有輕表型家族性腺瘤息肉病，息肉生長(zhǎng)被延遲。輕表型家族性腺瘤息肉病患者的結(jié)腸直腸癌發(fā)病的平均年齡為55歲。在患有典型家族性腺瘤性息肉病的人中，息肉數(shù)量隨年齡增加而增加，并且在結(jié)腸中可以發(fā)展成百上千的息肉。同樣特別重要的是硬纖維瘤的非癌生長(zhǎng)。這些纖維性腫瘤通常發(fā)生在覆蓋腸的組織中，并且可通過(guò)移切除結(jié)腸手術(shù)引發(fā)。硬纖維瘤手術(shù)切除后會(huì)反復(fù)。在典型家族性腺瘤息肉病及其輕表型中，良性和惡性腫瘤有時(shí)發(fā)生在體內(nèi)其它地方，包括十二指腸（小腸的一部分）、胃、骨、皮膚和其他組織。長(zhǎng)有結(jié)腸息肉及結(jié)腸外生長(zhǎng)息肉的患者有時(shí)稱為患有加德納綜合征。較輕型的家族性腺瘤息肉病也已經(jīng)被鑒別出來(lái)了，稱為常染色體隱性遺傳性家族性腺瘤息肉病。該病的常染色體隱性類型的患者比那些典型類型的人息肉更少，通常發(fā)展不到100個(gè)息肉，而不是數(shù)百或數(shù)千。該病的常染色體隱性型是由與典型和輕表型家族性腺瘤息肉病不同的基因的突變引起的。APC基因中的突變引起典型和輕表型的家族性腺瘤息肉病。這些突變影響細(xì)胞維持正常生長(zhǎng)和功能。APC基因突變導(dǎo)致細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)，因此在家族性腺瘤息肉病患中發(fā)生結(jié)腸息肉。雖然大多數(shù)有APC基因突變的人將發(fā)展為結(jié)腸癌，但息肉的數(shù)量和它們變?yōu)閻盒缘臅r(shí)間取決于基因中突變的位置。MUTYH基因中的突變導(dǎo)致常染色體隱性遺傳性家族性腺瘤息肉病，也稱為MYH相關(guān)性息肉病。DNA復(fù)制進(jìn)行細(xì)胞分裂時(shí)會(huì)發(fā)生錯(cuò)誤，而該基因中的突變阻止細(xì)胞糾正這類錯(cuò)誤。隨著這些錯(cuò)誤在人的DNA中積累，細(xì)胞過(guò)度生長(zhǎng)的可能性增加，導(dǎo)致結(jié)腸息肉和結(jié)腸癌的可能性也增加。

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APC相關(guān)的息肉病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，APC相關(guān)的息肉病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做APC相關(guān)的息肉病基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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