【佳學(xué)基因檢測】什么人要做PTEN錯構(gòu)瘤腫瘤綜合征基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

PTEN錯構(gòu)瘤腫瘤綜合征是英文PTEN hamartoma tumor syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止PTEN錯構(gòu)瘤腫瘤綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做PTEN錯構(gòu)瘤腫瘤綜合征基因解碼、基因檢測？

PTEN錯構(gòu)瘤綜合征（PHTS）包括Cowden綜合征（CS），Bannayan-Riley-Ruvalcaba綜合征（BRRS），PTEN相關(guān)變形綜合征（PS）和類變形綜合征。 CS是一種多發(fā)性錯構(gòu)瘤綜合征，具有甲狀腺，乳腺和子宮內(nèi)膜良性和惡性腫瘤的高風(fēng)險。受累者通常具有小頭畸形，毛細血管瘤和乳頭狀丘疹，并且在20歲~30歲間出現(xiàn)。受累者一生中患乳腺癌的風(fēng)險是85％，平均診斷年齡在38到46歲之間。甲狀腺癌（通常是濾泡型，很少有乳頭狀，但從來沒有甲狀腺髓樣癌）的終生風(fēng)險約為35％。子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險可能接近28％。 BRRS是一種先天性疾病，特征為陰莖頭畸形，小腸肉瘤性息肉病，脂肪瘤和色素斑。 PS是一種復(fù)雜的，高度可變的疾病，涉及多種組織的先天性畸形和角化過度生長，以及結(jié)締組織痣，表皮痣和骨質(zhì)增生。類變形綜合征是未定義的，指具有顯著PS臨床特征、但不符合PS的診斷標(biāo)準(zhǔn)的個體。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，PTEN錯構(gòu)瘤腫瘤綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:601728；ICD編碼是

什么人要做PTEN錯構(gòu)瘤腫瘤綜合征基因解碼、基因檢測？

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