【佳學基因檢測】腎母細胞瘤基因解碼、基因檢測有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

腎母細胞瘤是英文Nephroblastoma的中文翻譯。這一疾病又叫做Wilms瘤，腎母細胞癌。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腎母細胞瘤在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。
 

什么樣的人應當做腎母細胞瘤基因解碼、基因檢測？

腎母細胞瘤是一種胚胎性惡性腫瘤。1814年Rance首先報告此病，1899年Wilms對此病做了詳細病理描述，因此，又被命名為Wilms瘤。2004年WHO《泌尿系統(tǒng)及男性生殖器官腫瘤病理學和遺傳學》腎腫瘤分類中認為該病起源于腎胚基細胞。腎母細胞瘤患兒絕大多數(shù)是無意中被發(fā)現(xiàn)腹部腫塊，如在給孩子洗澡、換衣或觸摸患兒腹部時觸到腫塊。通常腫塊表面光滑平整、質地硬、無壓痛，腫塊通常比較固定。有的患兒腹部膨隆或兩側不對稱。少數(shù)患兒有腹痛或惡心、嘔吐、食欲減退的消化系統(tǒng)疾病癥狀。也有少數(shù)患兒表現(xiàn)為血尿、發(fā)熱、高血壓。晚期患兒可出現(xiàn)面色蒼白、消瘦、精神萎靡，甚至出現(xiàn)轉移癥狀，如咯血、頭痛等。有12%~15%的患兒會伴有先天性畸形，如先天性虹膜脈絡膜缺損、重復腎、馬蹄腎、多囊腎、異位腎、內(nèi)臟肥大、臍膨出、巨舌、偏身肥大。成人腎母細胞瘤的臨床表現(xiàn)與腎癌患者的臨床表現(xiàn)相似，表現(xiàn)為無癥狀、血尿、腰腹痛、腹部腫塊等。

佳學基因腎母細胞瘤基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

腎母細胞瘤是兒童中最常見的腎癌。 根據(jù)佳學基因統(tǒng)計，每 10,000 名兒童中就有 1 人患有腎母細胞瘤。 在中國，每年有 2000 名兒童患上腎母細胞瘤。 腎母細胞瘤的發(fā)病率似乎因人群而異，非裔美國人患這種癌癥的風險高于平均水平，而亞洲人的風險低于平均水平。

腎母細胞瘤很少在成人中發(fā)生； 僅描述了大約 300 個此類案例。

 

腎母細胞瘤致病鑒定基因解碼

據(jù)《腎臟腫瘤的發(fā)病原因及其基因檢測》，腎母細胞瘤與 50 多種不同的臨床病癥和幾種異常的體質核型有關。 這些疾病中只有少數(shù)存在腎母細胞瘤風險增加的確鑿證據(jù)，包括 WT1 相關綜合征、家族性腎母細胞瘤和某些過度生長疾病，如 Beckwith-Wiedemann 綜合征。 在許多報道的情況下，腎母細胞瘤罕見的同時發(fā)生可能是偶然的。 然而，對于幾種情況，現(xiàn)有證據(jù)不能證實或排除風險增加，通常是因為該綜合征的罕見性。 此外，新出現(xiàn)的證據(jù)表明，腎母細胞瘤的風險增加僅發(fā)生在部分患有某些綜合征的個體中。 與腎母細胞瘤相關的疾病的復雜臨床和分子異質性，以及大多數(shù)已知易感基因之間明顯缺乏功能聯(lián)系，表明多種途徑的功能卻是可以促進腎母細胞瘤發(fā)生。

 

Nephroblastoma的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎母細胞瘤的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是C64
 

腎母細胞瘤基因解碼、基因檢測有什么用？

選基因解碼項目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進行有效治療的藥物。指導婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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