佳學(xué)基因

兒科（遺傳代謝）

遺傳代謝疾病是對兒童危害極大的先天性疾病，由于基因突變使轉(zhuǎn)換通路受阻，體內(nèi)毒物堆積，導(dǎo)致相應(yīng)的功能缺失或者發(fā)育異常，最終致殘或致死。佳學(xué)基因研究表明，引起遺傳代謝疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致。

神經(jīng)肌肉疾病

累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病。可于新生兒、兒童或成年期發(fā)病，若不能及時確診、治療，病情嚴(yán)重者基本生活難以獨(dú)立進(jìn)行，給患者及其家庭造成極大負(fù)擔(dān)。

眼科疾病

眼科遺傳性疾病，已成為我國主要致盲原因之一。25歲以下青少年盲人中，眼科遺傳性疾病致盲者占67.7%，包括與視網(wǎng)膜、視神經(jīng)、眼發(fā)育等相關(guān)的近600余種遺傳性眼病，臨床表現(xiàn)多樣，具有高度的臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性，造成了臨床診斷、治療困難。

皮膚科疾病

皮膚健康影響著一個人的外在形象。如患有皮膚病，患者不僅身體上要承受相應(yīng)的痛苦，對心理和社交也會造成一定傷害。且大多數(shù)皮膚病呈家族遺傳，患者的痛苦世代延續(xù)，苦不堪言。如何治療并且防止后代遺傳是每個皮膚病患者密切關(guān)注的問題。

泌尿科疾病

泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病病種繁多，具有家族性和終身性特點(diǎn)，許多疾病的臨床表現(xiàn)相互重疊，從臨床表現(xiàn)上鑒別疾病難度較大。

耳鼻喉系統(tǒng)疾病

耳鼻喉系統(tǒng)疾病是一類發(fā)病率較高、較為普遍的疾病，但很多患者就醫(yī)、吃藥不斷，卻還是療效甚微，很多人因此長年累月的拖成了慢性病，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量和身體健康?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)，基因因素是引起耳鼻喉系統(tǒng)疾病的重要因素。每1000個新生兒中就有一位患有先天性耳聾，其中60%以上是由基因遺傳因素引起。

心腦血管系統(tǒng)疾病

隨著社會生活水平的提高和工作節(jié)奏的加快，心腦血管疾病已成為威脅中老年人健康和長壽的頭號殺手。心腦血管疾病患者越來越多，越來越趨于年輕化，且一旦發(fā)病，兇險異常?；蚪獯a研究表明，引起心腦血管疾病發(fā)生的主要原因是基因突變。

骨骼系統(tǒng)疾病

骨骼系統(tǒng)疾病已經(jīng)成為全球患者第二大致殘原因，雖不是致死性疾病，卻會影響人們正常生活，嚴(yán)重者可能喪失勞動力甚至癱瘓。同時該類疾病常常會影響孩子的身高問題，如果未及時確診疾病進(jìn)行治療，將影響孩子的一生。

遺傳性腫瘤

基因解碼研究表明，所有腫瘤的根本機(jī)制都是基因突變所致，即腫瘤是一種基因病，其主要致病因素包括先天性遺傳及后天的基因突變。其中，先天性的致病基因具有家族聚集性，遺傳概率為50%，導(dǎo)致后代患癌風(fēng)險大大升高。因此，腫瘤的預(yù)防、治療首先要從發(fā)病根源出發(fā)。

內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病

內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)是調(diào)節(jié)人體生長發(fā)育和生理功能的重要環(huán)節(jié)，一旦其出現(xiàn)紊亂，必然損害身體健康。但該系統(tǒng)疾病臨床表征相似、診斷不明確等也是患者無法治好疾病的重要原因?；蚪獯a研究表明，內(nèi)分泌及代謝系統(tǒng)疾病是由于基因突變導(dǎo)致內(nèi)分泌腺及組織發(fā)生病理改變，進(jìn)而產(chǎn)生疾病癥狀。

呼吸系統(tǒng)疾病

呼吸系統(tǒng)疾病是一種由基因突變引起的，主要病變在氣管、支氣管、肺部及胸腔的遺傳性疾病。據(jù)近20年的國家衛(wèi)生統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，呼吸系統(tǒng)疾病病死率在農(nóng)村一直處于第一位，在城市位居第四位！

消化系統(tǒng)疾病

近年來，隨著社會經(jīng)濟(jì)的不斷發(fā)展，人們對生活質(zhì)量要求提高，生存壓力的加大，生活方式的改變等，消化系統(tǒng)疾病癥狀表現(xiàn)愈發(fā)復(fù)雜和劇烈，其發(fā)病率也日漸增高。消化系統(tǒng)疾病已經(jīng)不僅是我國的常見病、多發(fā)病，更成為嚴(yán)重危害人類健康的全球性疾病?；蚪獯a研究發(fā)現(xiàn)，基因因素是引起消化系統(tǒng)疾病的重要因素。

血液系統(tǒng)疾病

血液系統(tǒng)疾病是一組原發(fā)于造血系統(tǒng)的或影響造血系統(tǒng)伴發(fā)血液異常改變，以貧血、出血、發(fā)熱為特征的疾病，與基因突變極為密切。血液系統(tǒng)疾病多半是難治性疾病，發(fā)病隱襲，病狀隱匿，即使患病，患者常不能自己察知。

免疫系統(tǒng)疾病

人體的免疫系統(tǒng)十分重要，幫助我們抵抗外界病毒的入侵，保障身體的健康。正是因為有了免疫系統(tǒng)的保護(hù)，人類才能在布滿有害微生物的環(huán)境中安然生存。免疫系統(tǒng)雖然精密絕倫，但也難免出錯。有時候，它會把人體的正常組織錯當(dāng)成入侵的有害物質(zhì)而發(fā)動攻擊，從而產(chǎn)生自身免疫病。

線粒體疾病

線粒體病是因遺傳缺陷引起線粒體功能障礙，導(dǎo)致 ATP 合成下降、能量產(chǎn)生不足，可導(dǎo)致臨床多系統(tǒng)受累的一組疾病。可單獨(dú)或同時累及神經(jīng)、肌肉、眼、耳、消化、內(nèi)分泌、心血管、腎臟及血液系統(tǒng)等。線粒體病從新生兒到成年期均可發(fā)病，發(fā)病率約為1/8500。

CNV檢測

CNV，即基因拷貝數(shù)變異(Copy number variation, CNV)，是指DNA片段大小范圍從kb到Mb的亞微觀突變。CNV檢測包括染色體微重復(fù)/微缺失、非整倍體、多倍體、單親二倍體、嵌合體、家系連鎖分析。基因解碼研究表明，許多復(fù)雜疾病的發(fā)生，如癌癥、自閉癥、精神分裂癥等都與CNV密切相關(guān)。

動態(tài)突變檢測

動態(tài)突變是指DNA中的堿基重復(fù)序列拷貝數(shù)發(fā)生擴(kuò)增而導(dǎo)致的突變。重復(fù)序列擴(kuò)張疾病是一類由于重復(fù)的微衛(wèi)星序列的擴(kuò)展引起的疾病，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少22種神經(jīng)系統(tǒng)疾病屬于此類疾病，包括相對常見的精神發(fā)育遲滯疾病——脆性X染色體綜合征、神經(jīng)退行性疾病——亨廷頓氏舞蹈病等。

MLPA檢測

佳學(xué)基因MLPA致病基因鑒定基因解碼基于Multiples ligation-dependent probe amplification技術(shù)，采用多重連接依賴探針擴(kuò)增，可以在同一反應(yīng)體系內(nèi)檢測多達(dá)50個核苷酸序列的拷貝數(shù)變化，可以快速同時鑒定幾十個基因的缺失和插入。

染色體檢測

染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體。一旦染色體異常，可造成流產(chǎn)、先天愚型、先天多發(fā)畸形等問題。正常人的體細(xì)胞染色體數(shù)目為23對，并能有一定的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。染色體在形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量上的異常被稱為染色體異常，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)的染色體疾病有100多種。